2024 Författare: Kevin Dyson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 23:49
Akantocytos är ett tillstånd där dina röda blodkroppar är onorm alt formade. Det är förknippat med många olika tillstånd och symtom.
Acanthocytosis and Acanthocytes
När du har akantocytos är dina röda blodkroppar missformade och kallas akantocyter.
Akantocyter kallas även sporreceller. De är täta, krympta och oregelbundet formade röda blodkroppar med spikar på utsidan. Dessa celler bildas från förändringar i fetter och proteiner på röda blodkroppars yttre lager.
De flesta vuxna har ett litet antal akantocyter i blodet. Men vissa ärftliga och förvärvade sjukdomar ökar dem utöver det normala.
Acanthocytosis Causes
Den exakta anledningen till att röda blodkroppar förändras till onormala former är inte helt klarlagd. Förändringarna kan orsakas av ärftliga tillstånd eller förvärvade sjukdomar.
Blodceller har ett lager som kallas ett membran som innehåller fetter och proteiner. Akantocyter har en onormal mängd av dessa fetter, eller lipider, i udda proportioner. Det betyder att de inre och yttre ytområdena på blodkropparna är obalanserade. Detta gör att de hårdnar, rynkar sig och bildar spikar.
Allvarlig leversjukdom är en vanlig orsak till akantocytos. Liknande förändringar i fetter och celler kan också bero på sällsynta eller ärftliga sjukdomar, inklusive följande.
Abetalipoproteinemia. Detta tillstånd kallas också Bassen-Kornzweigs syndrom. Bassen-Kornzweigs syndrom hindrar din kropp från att kombinera fett och protein för att skapa molekyler som kallas lipoproteiner. Det betyder att du inte kan smälta fett och viktiga vitaminer korrekt.
Pågående problem med att bryta ner och absorbera fetter kan leda till allvarlig malabsorption, E-vitaminbrist och andra problem.
Neuroakantocytos. Det finns flera typer av neuroakantocytos. Dessa tillstånd orsakar oregelbundenheter i röda blodkroppar, neurologiska symtom och rörelseproblem. De inkluderar:
- Chorea-acanthocytosis, som orsakar snabba, okontrollerbara rörelser, muskelspasmer, nervskador och beteendeproblem
- McLeods syndrom, som är en störning i centrala nervsystemet som orsakar rörelseproblem, minnesförlust, inlärningsproblem och andra problem
- Huntingtons sjukdom-liknande 2, som orsakar rörelseproblem och demens
- Pantothenate kinas-associated neurodegeneration, där järn ackumuleras i hjärnan och orsakar rörelser och andra problem
Akantocytos kan också orsakas av andra tillstånd som:
- Anorexia
- Underaktiv sköldkörtel
- Undernäring
- Mjältborttagning
- Njurproblem, som glomerulonefrit
- Vissa mediciner som statiner och misoprostol
Akantocytossymptom
Förändringarna som Acanthocytosis gör i dina röda blodkroppar gör att de blir mer benägna att fastna i din mjälte och förstöras. Det kan leda till ett tillstånd som kallas sporcellshemolytisk anemi.
Symtomen på hemolytisk anemi inkluderar:
- Blek pall
- Pågående diarré
- Förlust av aptit
- kastar upp
- Långsam tillväxt och viktökning
- Gulsot eller gulnande hud och ögon
- Mont i magen
- Mörk urin
- blek hud
Akantocytos kan vara kopplat till andra tillstånd. Det betyder att de allmänna symtomen kan vara olika. Neuroakantocytossjukdomar orsakar liknande symtom som:
- Ryckiga, ofrivilliga rörelser
- Muskelspasmer
- Ojämn gång
- Problem med att gå
- Anfall
- Minnesförlust
- Förvirring
- Problem med att prata
- Irritabilitet
- Depression
- Tvångssyndrom
Acanthocytosis Diagnosis
Din läkare kan diagnostisera akantocytos med ett blodprov som kallas perifert blodutstryk. Detta test kräver färskt blod eftersom en akantocyt ibland misstas för en annan typ av blodkropp som kallas echinocyt.
Din läkare kan beställa andra blodprover för att kontrollera dina sköldkörtelhormonnivåer, leverhälsa eller för andra problem. Dessa tester beror vanligtvis på dina symtom.
Om du har akantocytos tillsammans med andra hjärn- och muskelsymtom kan din läkare också begära fler tester. Dessa inkluderar:
- Datortomografiskanning, eller CT-skanning
- Magnetisk resonanstomografi, eller MRI
- elektroencefalogram, eller EEG
- Genetiska tester
Acanthocytosis Treatment
Behandling för akantocytos beror på orsaken. Att behandla det underliggande tillståndet kan hjälpa till att behandla akantocytos.
Om du har anorexi eller allvarlig undernäring kan du vända akantocytos genom att behandla nutritionen och ätstörningen. Om det orsakas av medicinering, kan avbrytande och byte av medicinering också vända akantocytos.
Om du får hemolytisk anemi av allvarlig leversjukdom, kan din läkare rekommendera:
- Blodtransfusion
- Plasmaferes
- En shunt som går förbi din lever kallas TIPS
- Levertransplantation
En blodtransfusion fungerar inte alltid. De röda blodkropparna i donatorblodet kan förändras till akantocyter efter att de kommit in i din kropp. Din läkare kan föreslå en levertransplantation i sådana fall.
Människor som har abetalipoproteinemi kommer att behöva komplettera sin kost med vitamin A, D, E, K i stora mängder för att hantera sina symtom. Du kan behöva äta en diet med låg fetth alt och begränsa antalet fetter och oljor du äter.
Det finns inget botemedel mot neuroakantocytostillstånd. Behandling innebär att hantera symtom med olika mediciner eller terapier. Dessa kan vara:
- Anfallsmediciner
- Antidepressiva
- Sedativa
- Botox mot muskelspasmer
- Logoterapi
- Arbetsterapi
- Sjukgymnastik
komplikationer av akantocytos
Vissa tillstånd är progressiva och obotliga. Detta innebär att de kan förvärras med tiden. Din läkare kommer att fokusera på att behandla dina symtom.
Akantocytos är en allvarlig komplikation i samband med allvarlig leversjukdom. Leversjukdom är utmanande att behandla och kan leda till döden. En levertransplantation kan vara den bästa behandlingen för svåra fall.
Akantocytos kan behandlas och vändas när dess underliggande orsak är behandlingsbar. Se till att prata med din läkare om vilka behandlingar som finns tillgängliga för dig.
Rekommenderad:
Näselutslag, urtikaria och angioödem: symtom, orsaker och behandling
Näselutslag är svullna, ljusröda knölar, fläckar eller nässelutslag på huden som dyker upp plötsligt. De kan hända på grund av allergier eller andra orsaker. Din läkare kan kalla dem urtikaria. Nässelutslag kliar vanligtvis, men de kan också bränna eller svida.
Bronkit (akut och kronisk): symtom, orsaker, diagnos och behandling
Vad är bronkit? Bronkit är när de rör som transporterar luft till dina lungor, så kallade bronkier, blir inflammerade och svullna. Du får en tjatande hosta och slem. Det finns två typer: Akut bronkit. Detta är vanligare. Symtomen varar i några veckor, men det brukar inte orsaka problem efter den tiden .
Hand-, fot- och klövsjuka (HFMD): utslag, symtom, orsaker och behandling
Hand-, fot- och klövsjuka (HFMD) är en vanlig infektion hos barn som orsakar sår som kallas sår i eller runt munnen och utslag eller blåsor på händer, fötter, ben eller skinkor. Det kan vara smärtsamt, men det är inte allvarligt. Det är inte samma sak som mul- och klövsjuka, som kommer från ett annat virus och bara drabbar djur.
Epilepsi och anfall – symtom, orsaker, typer, diagnos, behandling och riskfaktorer
Epilepsi är ett tillstånd där det finns ovanlig elektrisk aktivitet i din hjärna, vilket resulterar i anfall. Plötsliga, ofrivilliga rörelser som ryckningar eller ryckningar i armar eller ben kan vara anfall. Krampanfall i sig är vanligtvis inte farliga, och de varar bara under en kort period.
Trombocytopeni och ITP: orsaker, symtom och behandling
Om du har trombocytopeni har du inte tillräckligt med blodplättar i blodet. Blodplättar hjälper din blodpropp, vilket slutar blöda. För de flesta är det inte ett stort problem. Men om du har en svår form kan du blöda spontant i ögonen, tandköttet eller urinblåsan eller blöda för mycket när du är skadad.