2024 Författare: Kevin Dyson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 23:49
Cutis laxa är det allmänna namnet för en grupp sällsynta sjukdomar som påverkar din bindväv. Denna vävnad ger dina muskler, leder, hud och organ struktur. De flesta typer av cutis laxa ärvs och finns vid födseln tillsammans med andra sjukdomar, men du kan utveckla vissa former senare i livet.
Termen cutis laxa är latin för slapp hud, vilket betyder lös hud. Ett kännetecken för cutis laxa sjukdomar är slapp, rynkig hud som inte är elastisk. Om du sträcker ut huden rör sig den onorm alt långsamt tillbaka på plats. Det finns också överskott av hängande hud.
Vilka är typerna av Cutis Laxa?
De fyra huvudtyperna av cutis laxa är:
Autosomal dominant cutis laxa (ADCL)
Autosomal dominant cutis laxa (ADCL) orsakas av en kopia av en oregelbunden gen som du kan ärva från båda föräldrarna. Om du har dominant cutis laxa har dina barn 50 % chans att få sjukdomen.
I vissa fall sker spontana genförändringar slumpmässigt och orsakar cutis laxa. Dessa typer kallas de novo-mutationer och ärvs inte.
Autosomal recessiv
Autosomal recessiv cutis laxa inträffar när du får samma oregelbundna gen från båda föräldrarna. Om du får en normal kopia av genen och en oregelbunden gen, kommer du att bära på den recessiva cutis laxa-genen men kanske inte har några symtom. Dina barn har 25 % chans att drabbas av sjukdomen.
X-länkad recessiv
Den X-länkade formen kallas ibland också occipital horn syndrome. Det anses vara en koppartransportsjukdom. Låga nivåer av koppar orsakar problem med att omvandla elastinproteiner, vilket leder till låga elastinnivåer i huden.
Acquired
Förvärvad cutis laxa betyder att du inte föds med detta tillstånd, men du kan få det senare i livet. Vissa forskare tror att i dessa fall är det troligt att du bär på genen och att en trigger senare sätter på den.
Vad orsakar Cutis Laxa?
De flesta fall av cutis laxa kommer från ärftliga förändringar i dina elastingener. Dina elastingener talar om för din kropp hur man gör proteiner. Om dessa gener förändras kommer din kropp att ha problem med att tillverka ett protein som kallas elastin. Dessa proteiner är en huvuddel av elastiska fibrer, som utgör en del av din bindväv. Elastinen kanske inte fungerar som den ska, eller så kanske det inte räcker.
Den exakta orsaken till den förvärvade typen är okänd. Denna störning inträffar ofta med andra tillstånd eller efter exponering för vissa mediciner. Dessa inkluderar några:
- Infektioner
- Cancer som lymfom
- Inflammatoriska sjukdomar som celiaki
- Autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit
- Läkemedel som penicillin
Dessa tillstånd och mediciner tros vara miljö- och immunsystemutlösare som aktiverar genen.
Vilka är symptomen på Cutis Laxa?
Symtom på Cutis laxa varierar stort och kan vara olika även mellan familjemedlemmar. I allmänhet orsakar cutis laxa problem med att bilda elastin och bindväv. Detta påverkar huden men kan också påverka dina inre organ som ditt hjärta och lungor.
Symptom inkluderar:
- Lös hud som hänger i veck, särskilt i ansiktet, halsen och låren
- Hud som ser hängig eller skrynklig ut
- Ser äldre ut än din ålder
- Lösa leder, ibland kallade dubbelfogningar
- Oregelbunden förträngning eller utbuktning i blodkärlen
- Bråck i nedre delen av buken
- Navelbråck
- Påsar i dina tarmar som kallas divertikula
- Emfysem, en lungsjukdom som orsakas av problem med de små säckarna i lungorna
Beroende på typ kan cutis laxa orsaka allvarliga symtom, funktionsnedsättningar och kan vara livshotande. Vissa former orsakar andra komplikationer som hjärnmissbildningar, vridna artärer, låg muskeltonus, kramper, intellektuella funktionsnedsättningar och skillnader i ansiktsdrag.
Kan Cutis Laxa botas?
Det finns inget botemedel mot cutis laxa för närvarande eller några behandlingar som förhindrar sjukdomen. Cutis laxa-behandling fokuserar på att hantera symtom och behandla andra tillstånd. Dessa inkluderar:
- Operationer för att reparera bråck
- Läkemedel för att kontrollera svullnad
- Betablockerare för hjärtproblem
- Botox mot rynkor i lungorna
- Kortikosteroidinhalatorer för emfysem
- Sjukgymnastik
Ibland kan man genomgå plastikkirurgi för att ta bort extra, lös hud, men effekterna är bara tillfälliga när huden kommer tillbaka.
Regelbundna möten med din läkare är viktiga för att hantera dina symtom.
Rekommenderad:
Adhd för vuxna: symtom, statistik, orsaker, typer och behandlingar
Vad är Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)? Många har hört talas om ADHD. Det kan få dig att tänka på barn som har svårt att uppmärksamma eller som är hyperaktiva eller impulsiva. Vuxna kan också ha ADHD. Cirka 4% till 5% av amerikanska vuxna har det.
Pleural effusion – orsaker, symtom, typer och behandlingar
En pleurautgjutning är en ovanlig mängd vätska runt lungan. Många medicinska tillstånd kan leda till det, så även om din lungsäcksutgjutning kan behöva tömmas, kommer din läkare sannolikt att inrikta behandlingen på vad som än orsakade det. lungsäcken är ett tunt membran som kantar ytan av dina lungor och insidan av din bröstvägg.
Äftliga metabola störningar: typer, orsaker, symtom och behandlingar
Äftliga ämnesomsättningsstörningar är genetiska tillstånd som resulterar i ämnesomsättningsproblem. De flesta med ärftliga metabola störningar har en defekt gen som resulterar i en enzymbrist. Det finns hundratals olika genetiska metabola störningar, och deras symtom, behandlingar och prognoser varierar kraftigt.
Dystoni: orsaker, typer, symtom och behandlingar
Dystoni är en rörelsestörning där en persons muskler kontraherar okontrollerat. Sammandragningen får den drabbade kroppsdelen att vrida sig ofrivilligt, vilket resulterar i repetitiva rörelser eller onormala ställningar. Dystoni kan påverka en muskel, en muskelgrupp eller hela kroppen.
Calcinosis Cutis: orsaker, symtom och behandlingar
Calcinosis cutis är ett tillstånd där kalciums alter avsätts i din hud. Det kan hända av en mängd olika anledningar, och det uppträder ofta olika i olika fall. Om Calcinosis Cutis Calcinosis cutis inträffar när kalcium samlas i din hud, muskler, senor, bindväv och subkutan vävnad - det innersta lagret av din hud som innehåller fett.