Cutis Laxa: Typer, symtom och behandlingar

Innehållsförteckning:

Cutis Laxa: Typer, symtom och behandlingar
Cutis Laxa: Typer, symtom och behandlingar
Anonim

Cutis laxa är det allmänna namnet för en grupp sällsynta sjukdomar som påverkar din bindväv. Denna vävnad ger dina muskler, leder, hud och organ struktur. De flesta typer av cutis laxa ärvs och finns vid födseln tillsammans med andra sjukdomar, men du kan utveckla vissa former senare i livet.

Termen cutis laxa är latin för slapp hud, vilket betyder lös hud. Ett kännetecken för cutis laxa sjukdomar är slapp, rynkig hud som inte är elastisk. Om du sträcker ut huden rör sig den onorm alt långsamt tillbaka på plats. Det finns också överskott av hängande hud.

Vilka är typerna av Cutis Laxa?

De fyra huvudtyperna av cutis laxa är:

Autosomal dominant cutis laxa (ADCL)

Autosomal dominant cutis laxa (ADCL) orsakas av en kopia av en oregelbunden gen som du kan ärva från båda föräldrarna. Om du har dominant cutis laxa har dina barn 50 % chans att få sjukdomen.

I vissa fall sker spontana genförändringar slumpmässigt och orsakar cutis laxa. Dessa typer kallas de novo-mutationer och ärvs inte.

Autosomal recessiv

Autosomal recessiv cutis laxa inträffar när du får samma oregelbundna gen från båda föräldrarna. Om du får en normal kopia av genen och en oregelbunden gen, kommer du att bära på den recessiva cutis laxa-genen men kanske inte har några symtom. Dina barn har 25 % chans att drabbas av sjukdomen.

X-länkad recessiv

Den X-länkade formen kallas ibland också occipital horn syndrome. Det anses vara en koppartransportsjukdom. Låga nivåer av koppar orsakar problem med att omvandla elastinproteiner, vilket leder till låga elastinnivåer i huden.

Acquired

Förvärvad cutis laxa betyder att du inte föds med detta tillstånd, men du kan få det senare i livet. Vissa forskare tror att i dessa fall är det troligt att du bär på genen och att en trigger senare sätter på den.

Vad orsakar Cutis Laxa?

De flesta fall av cutis laxa kommer från ärftliga förändringar i dina elastingener. Dina elastingener talar om för din kropp hur man gör proteiner. Om dessa gener förändras kommer din kropp att ha problem med att tillverka ett protein som kallas elastin. Dessa proteiner är en huvuddel av elastiska fibrer, som utgör en del av din bindväv. Elastinen kanske inte fungerar som den ska, eller så kanske det inte räcker.

Den exakta orsaken till den förvärvade typen är okänd. Denna störning inträffar ofta med andra tillstånd eller efter exponering för vissa mediciner. Dessa inkluderar några:

  • Infektioner
  • Cancer som lymfom
  • Inflammatoriska sjukdomar som celiaki
  • Autoimmuna sjukdomar som reumatoid artrit
  • Läkemedel som penicillin

Dessa tillstånd och mediciner tros vara miljö- och immunsystemutlösare som aktiverar genen.

Vilka är symptomen på Cutis Laxa?

Symtom på Cutis laxa varierar stort och kan vara olika även mellan familjemedlemmar. I allmänhet orsakar cutis laxa problem med att bilda elastin och bindväv. Detta påverkar huden men kan också påverka dina inre organ som ditt hjärta och lungor.

Symptom inkluderar:

  • Lös hud som hänger i veck, särskilt i ansiktet, halsen och låren
  • Hud som ser hängig eller skrynklig ut
  • Ser äldre ut än din ålder
  • Lösa leder, ibland kallade dubbelfogningar
  • Oregelbunden förträngning eller utbuktning i blodkärlen
  • Bråck i nedre delen av buken
  • Navelbråck
  • Påsar i dina tarmar som kallas divertikula
  • Emfysem, en lungsjukdom som orsakas av problem med de små säckarna i lungorna

Beroende på typ kan cutis laxa orsaka allvarliga symtom, funktionsnedsättningar och kan vara livshotande. Vissa former orsakar andra komplikationer som hjärnmissbildningar, vridna artärer, låg muskeltonus, kramper, intellektuella funktionsnedsättningar och skillnader i ansiktsdrag.

Kan Cutis Laxa botas?

Det finns inget botemedel mot cutis laxa för närvarande eller några behandlingar som förhindrar sjukdomen. Cutis laxa-behandling fokuserar på att hantera symtom och behandla andra tillstånd. Dessa inkluderar:

  • Operationer för att reparera bråck
  • Läkemedel för att kontrollera svullnad
  • Betablockerare för hjärtproblem
  • Botox mot rynkor i lungorna
  • Kortikosteroidinhalatorer för emfysem
  • Sjukgymnastik

Ibland kan man genomgå plastikkirurgi för att ta bort extra, lös hud, men effekterna är bara tillfälliga när huden kommer tillbaka.

Regelbundna möten med din läkare är viktiga för att hantera dina symtom.

Rekommenderad:

Intressanta artiklar
Medicinska alternativ för viktminskning för överviktiga tonåringar
Läs mer

Medicinska alternativ för viktminskning för överviktiga tonåringar

När din tonåring är överviktig är hälsosamma förändringar av deras kost, träning, sömn och andra vanor de bästa sätten för dem att banta. Men om dessa justeringar inte räcker för att göra skillnad, överväg lite hjälp utifrån. Många typer av experter, viktminskningsprogram och andra behandlingar kan hjälpa.

När pappa gör sysslor, tjänar tjejer
Läs mer

När pappa gör sysslor, tjänar tjejer

Pappa, visste ni att det kan hjälpa era döttrar att se obegränsade möjligheter för sin framtid att ta del av disken, tvätten och andra hushållsuppgifter? Fäder som gjorde sin beskärda del av hushållssysslorna uppfostrade döttrar som var mer benägna att drömma om karriärer som inte begränsas av stereotypa könsroller, enligt en nyligen publicerad studie publicerad i tidskriften Psychological Science.

Hur föräldrar kan uppmuntra aktivism hos barn
Läs mer

Hur föräldrar kan uppmuntra aktivism hos barn

De senaste åren har inspirerat många unga människor att engagera sig i påverkansarbete. Oavsett om de är intresserade av klimatförändringar eller social rättvisa, brinner många barn och tonåringar för att göra gott i sina samhällen.‌‌ Som förälder kanske du undrar hur du kan stödja ditt barn när de utövar aktivism.