2024 Författare: Kevin Dyson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 23:49
Din nyfödda verkar perfekt. De har 10 fingrar och tår och har redan en rejäl aptit. Men även bebisar som ser friska ut kan ha problem som du inte kan se. Ett enkelt blodprov letar efter sällsynta tillstånd, inklusive fenylketonuri (PKU), som kan skada ditt barns växande hjärna.
PKU är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ämnesomsättningen - hur din kropp omvandlar mat till energi. Spädbarn med PKU kan inte tillverka ett enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin (Phe) – en aminosyra som finns i protein. Aminosyror reglerar nästan alla metaboliska processer i människokroppen. Om Phe byggs upp i blodet orsakar det skada.
Varje baby i USA testas för PKU som en del av nyföddscreeningar som också kontrollerar många andra tillstånd.
Det finns inget botemedel. Men med behandling kan ditt barn växa till en frisk vuxen.
När och hur görs testet?
En vårdpersonal på sjukhuset kommer att ta ett blodprov tidigast 24 timmar efter att ditt barn har fötts. Om du födde barn utanför ett sjukhus, ta med ditt barn till en läkare om en dag eller två för att få alla nyföddaundersökningar.
Vanligtvis tas blodet genom ett stick i din nyföddas häl. Den läggs på ett speciellt papper och skickas till ett labb. Ditt barns läkare kommer att dela resultaten med dig.
Vad betyder resultaten?
Testet mäter mängden Phe i ditt barns blod.
En normal nivå är mindre än 2 milligram per deciliter (mg/dL). Mer än 4 mg/dL anses vara hög. Även om ditt barns resultat inte är inom det intervallet, betyder det inte nödvändigtvis att de har PKU. Det betyder att de behöver fler tester för att säkert ta reda på det.
Om din bebis är för tidigt född kan de få vad som kallas "falskt positivt" eftersom enzymet för att bryta ner Phe inte har utvecklats fullt ut än.
De kan få ett "falskt negativt" om de inte äter (antingen ammar eller flaskmatas), kräks eller om testet gjordes för tidigt de föddes.
Varför är testet så viktigt?
Om PKU inte diagnostiseras och behandlas omedelbart kan det orsaka bestående problem, inklusive:
- Utvecklingsförseningar
- Lägre IQ
- Humörstörningar
- Hyperaktivitet
- Svår intellektuell funktionsnedsättning
Hur behandlas det?
Om ditt barn har PKU måste det gå på en speciell livslång diet med låg Phe. Du bör börja med dem så snart som möjligt, helst inom en vecka eller 10 dagar efter födseln.
Ditt barn kommer att få en Phe-fri modersmjölksersättning. De kanske kan få lite bröstmjölk också.
Vissa barn behöver en striktare diet än andra. En dietist med expertis inom PKU kan göra en matplan som är specifik för ditt barn så att de växer och frodas.
Ditt barn kommer förmodligen att behöva äta noggrant uppmätta portioner av frukt, grönsaker och flingor med låg proteinh alt, bröd och pasta.
Livsmedel med högre nivåer av Phe är i allmänhet förbjudna. Dessa inkluderar:
- Mejeri
- Ägg
- Kött, fågel och fisk
- Nötter
- Beans
- Mat eller dryck med det konstgjorda sötningsmedlet aspartam
Eftersom ditt barns kost är begränsad måste de dricka en speciell formel som innehåller protein (minus Phe) och andra näringsämnen de behöver.
Regelbundna blodprover och läkarbesök hjälper till att visa om kosten fungerar.
Vissa människor tar ett läkemedel som hjälper till att bearbeta Phe som sapopterin (Kuvan). Det är mer sannolikt att det fungerar hos de med milda eller speciella former av PKU. Ditt barn kommer att fortsätta sin speciella måltidsplan, men de kan ha lite mer frihet när de tar medicinen.
Kontrollen av nivåerna av fenylketonuri är en livslång process. Vuxna med okontrollerade höga koncentrationer av PKU kan behandlas med medicinen pegvaliase-pqpz (Palynziq) för att hjälpa till att minska nivåerna.
Rekommenderad:
MRT (Magnetic Resonance Imaging) av knäet: syfte, procedur, resultat
Om du har smärta, svaghet eller svullnad runt ditt knä kan du behöva en MR-undersökning av knäet. Det här testet kan hjälpa din läkare att se vad som kan orsaka dina symtom. MRI står för magnetisk resonanstomografi. Det är en typ av skanning som använder ett magnetfält, radiovågor och en dator för att skapa detaljerade bilder av insidan av din kropp.
CT Scan (CAT Scan): Syfte, procedur, risker, biverkningar, resultat
En datortomografi (CT eller CAT) gör att läkare kan se inuti din kropp. Den använder en kombination av röntgenstrålar och en dator för att skapa bilder av dina organ, ben och andra vävnader. Den visar mer detaljer än en vanlig röntgen. Du kan få en datortomografi på vilken del av din kropp som helst.
Hjärtkateterisering: syfte, procedur, risker, resultat
Vad är hjärtkateterisering? Hjärtkateterisering (även kallad hjärtkateter, hjärtkateter eller kranskärlsangiogram) är en procedur som gör att din läkare kan se hur väl dina blodkärl försörjer ditt hjärta. Under testet sätter de ett långt, sm alt rör som kallas kateter i ett blodkärl i din arm eller ben och leder det till ditt hjärta med hjälp av en speciell röntgenapparat.
Amylase labbtest för pankreatit: syfte, procedur, förberedelser, resultat
Om din läkare tror att något kan vara fel med din bukspottkörtel - det organ i din mage som hjälper dig att smälta mat - kan de göra ett amylastest. Amylas är ett protein som tillverkas av din bukspottkörtel och av körtlar i och runt din mun och svalg.
Elektronystagmografi för Vertigo: Syfte, procedur, risker, resultat
Blir du någonsin yr när du går upp ur sängen? Har du någonsin blivit illamående när du tittar ner från hög höjd? Har du känt att världen rör på sig även om du inte gör det? Det är en vanlig känsla, och det kallas svindel. Det kanske mest kända exemplet är Jimmy Stewarts karaktär i Alfred Hitchcock-filmen "