PKU-test för fenylketonuri: syfte, procedur, resultat

Innehållsförteckning:

PKU-test för fenylketonuri: syfte, procedur, resultat
PKU-test för fenylketonuri: syfte, procedur, resultat
Anonim

Din nyfödda verkar perfekt. De har 10 fingrar och tår och har redan en rejäl aptit. Men även bebisar som ser friska ut kan ha problem som du inte kan se. Ett enkelt blodprov letar efter sällsynta tillstånd, inklusive fenylketonuri (PKU), som kan skada ditt barns växande hjärna.

PKU är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar ämnesomsättningen - hur din kropp omvandlar mat till energi. Spädbarn med PKU kan inte tillverka ett enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin (Phe) – en aminosyra som finns i protein. Aminosyror reglerar nästan alla metaboliska processer i människokroppen. Om Phe byggs upp i blodet orsakar det skada.

Varje baby i USA testas för PKU som en del av nyföddscreeningar som också kontrollerar många andra tillstånd.

Det finns inget botemedel. Men med behandling kan ditt barn växa till en frisk vuxen.

När och hur görs testet?

En vårdpersonal på sjukhuset kommer att ta ett blodprov tidigast 24 timmar efter att ditt barn har fötts. Om du födde barn utanför ett sjukhus, ta med ditt barn till en läkare om en dag eller två för att få alla nyföddaundersökningar.

Vanligtvis tas blodet genom ett stick i din nyföddas häl. Den läggs på ett speciellt papper och skickas till ett labb. Ditt barns läkare kommer att dela resultaten med dig.

Vad betyder resultaten?

Testet mäter mängden Phe i ditt barns blod.

En normal nivå är mindre än 2 milligram per deciliter (mg/dL). Mer än 4 mg/dL anses vara hög. Även om ditt barns resultat inte är inom det intervallet, betyder det inte nödvändigtvis att de har PKU. Det betyder att de behöver fler tester för att säkert ta reda på det.

Om din bebis är för tidigt född kan de få vad som kallas "falskt positivt" eftersom enzymet för att bryta ner Phe inte har utvecklats fullt ut än.

De kan få ett "falskt negativt" om de inte äter (antingen ammar eller flaskmatas), kräks eller om testet gjordes för tidigt de föddes.

Varför är testet så viktigt?

Om PKU inte diagnostiseras och behandlas omedelbart kan det orsaka bestående problem, inklusive:

  • Utvecklingsförseningar
  • Lägre IQ
  • Humörstörningar
  • Hyperaktivitet
  • Svår intellektuell funktionsnedsättning

Hur behandlas det?

Om ditt barn har PKU måste det gå på en speciell livslång diet med låg Phe. Du bör börja med dem så snart som möjligt, helst inom en vecka eller 10 dagar efter födseln.

Ditt barn kommer att få en Phe-fri modersmjölksersättning. De kanske kan få lite bröstmjölk också.

Vissa barn behöver en striktare diet än andra. En dietist med expertis inom PKU kan göra en matplan som är specifik för ditt barn så att de växer och frodas.

Ditt barn kommer förmodligen att behöva äta noggrant uppmätta portioner av frukt, grönsaker och flingor med låg proteinh alt, bröd och pasta.

Livsmedel med högre nivåer av Phe är i allmänhet förbjudna. Dessa inkluderar:

  • Mejeri
  • Ägg
  • Kött, fågel och fisk
  • Nötter
  • Beans
  • Mat eller dryck med det konstgjorda sötningsmedlet aspartam

Eftersom ditt barns kost är begränsad måste de dricka en speciell formel som innehåller protein (minus Phe) och andra näringsämnen de behöver.

Regelbundna blodprover och läkarbesök hjälper till att visa om kosten fungerar.

Vissa människor tar ett läkemedel som hjälper till att bearbeta Phe som sapopterin (Kuvan). Det är mer sannolikt att det fungerar hos de med milda eller speciella former av PKU. Ditt barn kommer att fortsätta sin speciella måltidsplan, men de kan ha lite mer frihet när de tar medicinen.

Kontrollen av nivåerna av fenylketonuri är en livslång process. Vuxna med okontrollerade höga koncentrationer av PKU kan behandlas med medicinen pegvaliase-pqpz (Palynziq) för att hjälpa till att minska nivåerna.

Rekommenderad:

Intressanta artiklar
Reumatoid artrit och diabetes: Vad är länken?
Läs mer

Reumatoid artrit och diabetes: Vad är länken?

Visste du att om du har reumatoid artrit (RA) är det mer sannolikt att du också får diabetes? Vissa rapporter säger att de med RA löper 23 % större risk än andra att sluta med typ 2-diabetes. Forskning har också visat att personer med typ 1-diabetes har en högre risk att utveckla RA.

Reumatoid artrit och kolesterol: Vad du ska veta
Läs mer

Reumatoid artrit och kolesterol: Vad du ska veta

Reumatoid artrit är en sjukdom som inflammerar vävnader i kroppen. Det orsakar ofta stelhet och smärta i lederna, särskilt händer, handleder och fötter. Forskare vet att det beror på att kroppens immunsystem blir förvirrat och angriper dina leder och annan frisk vävnad.

Managing RA at Work
Läs mer

Managing RA at Work

Om du har reumatoid artrit (RA) kan du oroa dig för dess inverkan på ditt arbete. Kanske har du svårare att slutföra dina uppgifter. Du kanske oroar dig för att din arbetsgivare kan använda din RA som en ursäkt för att inte befordra dig eller till och med sparka dig.