2024 Författare: Kevin Dyson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 23:49
Vad är tuberös skleros?
Om du har tuberös skleroskomplex (TSC), slutar inte dina celler att dela sig när de borde. Det betyder att du får tumörer på många ställen i kroppen. De är inte cancer, men de kan orsaka problem där de växer. Det finns behandlingar tillgängliga som kan krympa tumörerna och göra dig mer bekväm.
Varje fall är olika. Du kan få TSC i vissa delar av din kropp, och TSC kan påverka någon annan annorlunda. Tumörerna kan se ut som tjocka eller lätta fläckar på din hud, och om de sitter i lungorna kan de orsaka andningsproblem.
Behandlingar kan hjälpa dig att hantera dina symtom och leva ett självständigt liv.
Mellan 1 miljon och 2 miljoner människor runt om i världen har detta tillstånd.
Orsaker
Du får TSC på grund av ett problem i dina gener. För de flesta orsakas det av förändringar som inträffade när dina celler först samlades eller när du bara var ett embryo.
Ungefär en tredjedel av människorna ärver TSC från en förälder. Om en av dina föräldrar har det har du 50 % chans att få det.
Symptom
Symtomen visar sig vanligtvis tidigt, strax efter födseln. Men de kan också dyka upp senare i livet.
Dina symtom beror på hur många tumörer du har, hur stora de är och var de finns. När du har TSC kan allt detta förändras under hela ditt liv.
Tumörer i en njure kan hindra den från att fungera som den ska. De kan också orsaka blödningar i kroppen eller högt blodtryck.
Tumörer i ditt hjärta inträffar vanligtvis när du är ung, och de minskar med tiden. Men de kan blockera blodflödet eller orsaka problem med din hjärtrytm.
Lungtumörer kan göra dig andfådd, även efter mild träning. De kan också orsaka hosta eller få din lunga att kollapsa.
Tumörer i din hjärna kan orsaka:
- Anfall, som kan vara milda till en början
- Beteendeförändringar, såsom raserianfall, ångest eller sömnproblem
- Illamående eller huvudvärk
- Problem som autism och utvecklingsförseningar
Tumörer i dina ögon kan få dig att se dubbelt eller ge dig suddig syn.
På andra ställen i kroppen kan du ha fläckar av annan färg på huden och mörka eller ljusa utväxter som kan se ut som vårtor.
I din mun kan tuberös skleros försvaga emaljen på dina tänder eller få ditt tandkött att växa över.
Få en diagnos
Med så många olika symtom kan det vara svårt att diagnostisera detta tillstånd.
Din läkare kommer att prata med dig innan du gör några tester och ställa frågor som:
- Vad märkte du som tog dig hit idag? När började det?
- Har du haft anfall? Om så är fallet, vad händer? Hur länge håller de? Hur ofta?
- Hur ofta har du huvudvärk? Hur dåliga är de?
- Har någon annan i din familj anfall eller epilepsi?
- Har någon i din familj TSC?
Din läkare kan kontrollera dina ögon och hud, samt be dig ta avbildningstester. Dessa kan inkludera:
- En datortomografi. Denna serie röntgenbilder skapar detaljerade bilder av din kropp för att kontrollera om det finns tumörer och andra förändringar relaterade till sjukdomen.
- En MRT. Detta ger en mer detaljerad bild än CT. En MR-skanning kan visa hur blod och ryggmärgsvätska flödar och kan hjälpa till att lokalisera tumörer och andra förändringar. Läkaren kan injicera ett färgämne för att få vissa typer av vävnad att se annorlunda ut på bilden. Det hjälper dem att se förändringar snabbare och tydligare.
- Ett ekokardiogram är ett ultraljudstest av hjärtat. Den visar tumörer och andra förändringar i hjärtat.
- Gentest, gjorda från ett blodprov, kan också bekräfta att du har TSC.
Frågor till din läkare
- Hur snabbt kan tumörerna växa?
- Hur orsakar tumörerna symtomen?
- Hur kan mina symtom förändras över tiden?
- Vilka behandlingar finns tillgängliga? Vilka är de möjliga komplikationerna från dessa behandlingar?
- När måste jag åka till akuten?
- Ska resten av min familj testas?
- Om jag får ett barn till (eller om mitt barn har ett barn), vad är chansen att barnet får TSC?
- Finns det ett lok alt stödnätverk för familjer som drabbats av detta tillstånd?
Behandling
Din behandling beror på ditt specifika fall. Läkare riktar in sig på de platser där tumörerna växer.
Om TSC påverkar dina njurar kan läkare eventuellt blockera eller minska blodflödet till njurtumörer, eller ge dig läkemedel som hjälper till att krympa dem. Du kan behöva opereras för att ta bort tumörerna. Vid något tillfälle kan du också behöva dialys eller en njurtransplantation.
Om du har tumörer i hjärnan kan droger ibland krympa dem, eller så kan kirurger ta bort dem.
Läkemedlet Afinitor (everolimus) är godkänt av FDA för att behandla specifika typer av hjärn- och njurtumörer som också orsakas av TSC.
När ett barn med anfall blir behandlat, hjälper det deras hjärna att utvecklas och de kan lära sig bättre.
Vissa personer med lungproblem från TSC tar läkemedlet sirolimus, som verkar på ditt immunförsvar.
Laserbehandling (dermabrasion) kan hjälpa till att "renovera" eller jämna ut din hud innan tumörerna blir stora.
Ta hand om dig själv
Att ha en sjukdom som TSC kan vara tufft, så hitta sätt att minska din stress och fortsätt göra saker du älskar. Om ditt barn har TSC, kom ihåg att det fortfarande är ett litet barn. Låt dem vara ett barn.
Var uppmärksam på förändringar i din kropp och berätta för din läkare om dem. Håll dig uppdaterad med din behandling och besök din läkare regelbundet och låt dem veta om allt som berör dig.
Prata med din familj och vänner om tillståndet. De vill veta hur de kan stödja dig. Fråga dem om saker du behöver, eftersom de kanske inte vet vad som är mest användbart för dig.
Att gå med i en supportgrupp kan hjälpa dig att hantera bättre. Att höra från andra människor och familjer som möter liknande utmaningar kan hjälpa dig att förstå vad som händer och få dig att känna dig ansluten. De kan också ge tips för att hantera symtom.
Om du känner dig överväldigad eller deprimerad, fråga din läkare om de kan rekommendera en terapeut eller kurator som kan hjälpa dig.
Vad du kan förvänta dig
Även om det inte finns något botemedel mot TSC, kan dina läkare hjälpa dig att undvika problem.
Med rätt behandlingar kan de flesta med TSC förvänta sig en normal livslängd. Många har ett aktivt, produktivt, självständigt liv.
Få support
The National Organization for Rare Diseases eller Tuberous Sclerosis Alliance kan hjälpa dig att hitta en TSC-klinik och en online eller lokal supportgrupp.
Rekommenderad:
Typ 2-diabetes: symtom, orsaker, diagnos och behandling
Vad är typ 2-diabetes? Typ 2-diabetes är en livslång sjukdom som hindrar din kropp från att använda insulin som den ska. Personer med typ 2-diabetes sägs ha insulinresistens. Människor som är medelålders eller äldre är mest benägna att få den här typen av diabetes.
Artrit: orsaker, symtom, diagnos och behandling
Artrit är ett brett begrepp som täcker en grupp på över 100 sjukdomar. Ordet "artrit" betyder "ledinflammation". Inflammation är en av din kropps naturliga reaktioner på sjukdom eller skada. Det inkluderar svullnad, smärta och stelhet.
Psoriasisartrittyper, orsaker, symtom, diagnos och behandling
Vad är psoriasisartrit? Psoriasisartrit (PsA) är en form av inflammatorisk artrit. Det påverkar cirka 1 miljon människor i USA, eller 30% av människor som har psoriasis. Psoriasis är en hudsjukdom som orsakar röda, fjällande utslag, oftast på armbågar, knän, vrister, fötter och händer.
Bronkit (akut och kronisk): symtom, orsaker, diagnos och behandling
Vad är bronkit? Bronkit är när de rör som transporterar luft till dina lungor, så kallade bronkier, blir inflammerade och svullna. Du får en tjatande hosta och slem. Det finns två typer: Akut bronkit. Detta är vanligare. Symtomen varar i några veckor, men det brukar inte orsaka problem efter den tiden .
Epilepsi och anfall – symtom, orsaker, typer, diagnos, behandling och riskfaktorer
Epilepsi är ett tillstånd där det finns ovanlig elektrisk aktivitet i din hjärna, vilket resulterar i anfall. Plötsliga, ofrivilliga rörelser som ryckningar eller ryckningar i armar eller ben kan vara anfall. Krampanfall i sig är vanligtvis inte farliga, och de varar bara under en kort period.