2024 Författare: Kevin Dyson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 23:49
Det kan vara mycket svårt att lära sig att ditt barn har Wolf-Hirschhorns syndrom, även känt som 4p-syndrom. Naturligtvis har du många frågor om vad som orsakade det och hur det kan behandlas.
Wolf-Hirschhorn är en sällsynt genetisk sjukdom som ditt barn får när en del av kromosom 4 raderas. Det händer när celler delar sig onorm alt under reproduktion.
När någon del av en kromosom saknas kan det skada normal utveckling. Den raderade kromosomen 4 orsakar egenskaperna hos Wolf-Hirschhorn, inklusive ansiktsdrag som vidsträckta ögon, en distinkt bula i pannan, en bred näsa och lågt liggande öron.
Varje fall är olika, eftersom mängden symtom beror på hur mycket av kromosomen som raderas.
Vad orsakar det?
Läkare vet inte riktigt vad som orsakar denna spontana genetiska förändring som inträffar under en babys utveckling. Den "trasiga" kromosomen ärvs vanligtvis inte från någon av föräldrarna; deletionen sker vanligtvis efter befruktning. Läkare tror att tre olika gener kan raderas från kromosom 4, och alla är viktiga för tidig utveckling.
Varje saknad gen orsakar en separat uppsättning av tillståndets symptom. Till exempel är ett kopplat till avvikelser i ansiktet, medan ett annat verkar utlösa de anfall som drabbar nästan alla barn med Wolf-Hirschhorn.
Ibland orsakas dock Wolf-Hirschhorns syndrom när en av föräldrarna har något som kallas en "balanserad translokation." Det betyder att två eller flera av deras kromosomer gick sönder och bytte fläckar under deras utveckling. Det orsakar vanligtvis inga symtom hos den föräldern eftersom kromosomerna fortfarande är balanserade. Men det ökar oddsen att personen kommer att få ett barn med en kromosomsjukdom, inklusive Wolf-Hirschhorn.
Du kan få ett genetiskt test för att se om du har balanserad translokation.
Vilka är symptomen?
Wolf-Hirschhorn påverkar många delar av kroppen, både fysiska och mentala. De vanligaste symtomen är avvikelser i ansiktet, försenad utveckling, intellektuella funktionsnedsättningar och anfall.
Andra problem som ditt barn kan ha är:
- Utbuktande, vidsträckta ögon
- Skiga ögonlock och andra ögonproblem
- Läpp- eller gomsp alt
- Nedvänd mun
- Låg födelsevikt
- Mikrocefali, eller ett ovanligt litet huvud
- Underutvecklade muskler
- Skolios
- Hjärta- och njurproblem
- misslyckande med att trivas
Hur diagnostiseras det?
Ibland kan din läkare hitta de fysiska tecknen på Wolf-Hirschhorns syndrom med rutinmässiga ultraljud under din första trimester av graviditeten. Eller kromosomproblem kan dyka upp i vad som kallas ett utökat cellfritt DNA-screeningstest. Men dessa är båda bara screeningar, inte diagnostiska tester. Din läkare kommer att behöva göra fler tester för att veta om ditt barn har Wolf-Hirschhorn.
Ett test som kan detektera mer än 95 % av kromosomdeletionerna i Wolf-Hirschhorn kallas ett "fluorescens-in situ-hybridiseringstest" (FISH). Tester som görs efter att ditt barn har fötts kan också identifiera den partiella deletionen av kromosomen.
Om din läkare bekräftar att ditt barn har Wolf-Hirschhorn, kan de föreslå flera avbildningstester för att till fullo förstå alla drabbade områden av ditt barns kropp. Du och din partner bör också testas om ni planerar att skaffa fler barn i framtiden.
Hur behandlas det?
Det finns inget botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom, och varje patient är unik, så behandlingsplaner är skräddarsydda för att hantera symtomen. De flesta planerna kommer att innehålla:
- Sjukgymnastik eller arbetsterapi
- Operation för att reparera defekter
- Stöd via sociala tjänster
- Genetisk rådgivning
- Specialundervisning
- Kontrollera anfall
- Drogterapi
Rekommenderad:
Aperts syndrom: symtom, orsaker, diagnos, behandling, prognos
Aperts syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar onormal utveckling av skallen. Bebisar med Aperts syndrom föds med en förvrängd form på huvudet och ansiktet. Många barn med Aperts syndrom har även andra fosterskador. Aperts syndrom kan inte botas, men kirurgi kan hjälpa till att rätta till några av problemen som uppstår.
Downs syndrom: orsaker, symtom, diagnos, & Behandling
Vad är Downs syndrom? Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar milda till allvarliga fysiska och utvecklingsproblem. Personer med Downs syndrom föds med en extra kromosom. Kromosomer är knippen av gener, och din kropp är beroende av att ha precis rätt antal av dem.
Fragilt X-syndrom: symtom, orsaker, diagnos och behandling
Fragilt X-syndrom påverkar ett barns inlärning, beteende, utseende och hälsa. Symtomen kan vara milda eller mer allvarliga. Pojkar har ofta en allvarligare form av det än flickor. Barn som föds med detta genetiska tillstånd kan få specialundervisning och terapi för att hjälpa dem att lära sig och utvecklas som andra barn.
May-Thurners syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
May-Thurners syndrom, även känt som höftvenskompressionssyndrom eller Cocketts syndrom, påverkar två blodkärl som går till dina ben. Det kan göra dig mer sannolikt att ha en DVT (djup ventrombos) i ditt vänstra ben. Dina blodkärl transporterar blod till alla delar av din kropp.
Sjögrens syndrom: symtom, orsaker, diagnos, behandling
Vad är Sjögrens syndrom? Sjögrens syndrom är en autoimmun sjukdom som får ditt immunförsvar att gå på tok och attackera friska celler istället för att invadera bakterier eller virus. Dina vita blodkroppar, som norm alt skyddar dig från bakterier, angriper körtlarna som ansvarar för att göra fukt.