Fragilt X-syndrom: symtom, orsaker, diagnos och behandling

Innehållsförteckning:

Fragilt X-syndrom: symtom, orsaker, diagnos och behandling
Fragilt X-syndrom: symtom, orsaker, diagnos och behandling
Anonim

Fragilt X-syndrom påverkar ett barns inlärning, beteende, utseende och hälsa. Symtomen kan vara milda eller mer allvarliga. Pojkar har ofta en allvarligare form av det än flickor.

Barn som föds med detta genetiska tillstånd kan få specialundervisning och terapi för att hjälpa dem att lära sig och utvecklas som andra barn. Läkemedel och andra behandlingar kan förbättra deras beteende och fysiska symtom.

Vilka är symptomen på Fragilt X?

Det finns flera, inklusive:

  • Svår att lära sig färdigheter som att sitta, krypa eller gå
  • Problem med språk och tal
  • Flappar med händerna och får inte ögonkontakt
  • Humörutbrott
  • Dålig impulskontroll
  • Ångest
  • Extrem känslighet för ljus eller ljud
  • Hyperaktivitet och problem med att uppmärksamma
  • Aggressivt och självdestruktivt beteende hos pojkar

Vissa barn med ömtåligt X har också förändringar i ansiktet och kroppen som kan inkludera:

  • Ett stort huvud
  • Ett långt, sm alt ansikte
  • Stora öron
  • En stor panna och haka
  • Lösa leder
  • Platta fötter
  • Förstorade testiklar (efter puberteten)

Symtomen är vanligtvis lindrigare hos flickor. Medan de flesta pojkar med bräckligt X har problem med inlärning och utveckling, har flickor vanligtvis inte dessa problem.

Tjejer med ömtåligt X har ibland problem med att bli gravida när de växer upp. De kan också gå in i klimakteriet tidigare än vanligt.

Det här tillståndet kan också orsaka hälsoproblem som:

  • Anfall
  • Hörselproblem
  • Synproblem
  • Hjärtproblem

Vad orsakar det?

FMR1-genen, som finns på X-kromosomen, gör ett protein som kallas FMR som hjälper nervceller att prata med varandra. Ett barn behöver detta protein för att hjärnan ska utvecklas norm alt. Barn med bräckligt X gör för lite eller inget av det.

Personer med detta tillstånd har också fler kopior än vanligt av ett DNA-segment som kallas CGG. Hos de flesta upprepas detta segment fem till 40 gånger. Hos personer med ömtåligt X upprepas det mer än 200 gånger. Ju fler gånger detta DNA-segment upprepas, desto allvarligare är symtomen.

En mamma med FMR1-genförändringen har 50 % chans att överföra den till något av sina barn. En pappa kan bara ge det till sina döttrar.

Pojkar är mer benägna att ha bräckligt X än flickor, och de har svårare symtom. Detta beror på att tjejer har två kopior av X-kromosomen. Även om en X-kromosom har genförändringen kan den andra kopian vara bra. Pojkar har en X- och en Y-kromosom. Om X-kromosomen har genförändringen kommer de att ha symtom på fragilt X-syndrom.

Vissa människor ärver den ömtåliga X-genen utan att ha symtom. De kallas bärare. Bärare kan överföra genförändringen till sina barn.

Hur diagnostiseras det?

Dessa tester kan göras under graviditeten för att se om ett ofött barn har ömtålig X:

  • Fostervattenprov - läkare kontrollerar ett prov av fostervatten för FMR1-genförändringen
  • Corion villus sampling (CVS) - läkare testar ett cellprov från moderkakan för att kontrollera FMR1-genen

Efter att barnet har fötts kan ett blodprov diagnostisera fragilt X-syndrom. Detta test letar efter FMR1-genförändringen.

Spädbarn som föds med fragilt X-syndrom visar inte alltid tecken på det. Läkaren kanske märker att barnets huvud är större än vanligt. När barnet blir äldre kan inlärnings- och beteendeproblem börja.

Vad är behandlingen?

Ingen medicin kan bota ömtåliga X. Behandlingar kan hjälpa ditt barn att lära sig lättare och hantera problembeteenden. Alternativen inkluderar:

  • Specialutbildning för att hjälpa till med lärande (IEP och 504 är utbildningsplaner som vägleder skolan i att ge stöd)
  • Tal- och språkterapi
  • Arbetsterapi för att hjälpa till med dagliga uppgifter
  • Beteendeterapi
  • Läkemedel för att förebygga anfall, hantera ADD-symtom som hyperaktivitet och behandla andra beteendeproblem

Ju tidigare du börjar behandlingen, desto bättre. Arbeta med ditt barns läkare, lärare och terapeuter för att göra ett behandlingsprogram. Ditt barn kan också kvalificera sig för gratis specialundervisning.

Om du vill lära dig mer om fragil X, gå med i en supportgrupp. Eller kontakta en organisation som National Fragile X Foundation för råd och resurser.

Rekommenderad:

Intressanta artiklar
Medicinska alternativ för viktminskning för överviktiga tonåringar
Läs mer

Medicinska alternativ för viktminskning för överviktiga tonåringar

När din tonåring är överviktig är hälsosamma förändringar av deras kost, träning, sömn och andra vanor de bästa sätten för dem att banta. Men om dessa justeringar inte räcker för att göra skillnad, överväg lite hjälp utifrån. Många typer av experter, viktminskningsprogram och andra behandlingar kan hjälpa.

När pappa gör sysslor, tjänar tjejer
Läs mer

När pappa gör sysslor, tjänar tjejer

Pappa, visste ni att det kan hjälpa era döttrar att se obegränsade möjligheter för sin framtid att ta del av disken, tvätten och andra hushållsuppgifter? Fäder som gjorde sin beskärda del av hushållssysslorna uppfostrade döttrar som var mer benägna att drömma om karriärer som inte begränsas av stereotypa könsroller, enligt en nyligen publicerad studie publicerad i tidskriften Psychological Science.

Hur föräldrar kan uppmuntra aktivism hos barn
Läs mer

Hur föräldrar kan uppmuntra aktivism hos barn

De senaste åren har inspirerat många unga människor att engagera sig i påverkansarbete. Oavsett om de är intresserade av klimatförändringar eller social rättvisa, brinner många barn och tonåringar för att göra gott i sina samhällen.‌‌ Som förälder kanske du undrar hur du kan stödja ditt barn när de utövar aktivism.