2024 Författare: Kevin Dyson | [email protected]. Senast ändrad: 2023-12-16 23:49
Fragilt X-syndrom påverkar ett barns inlärning, beteende, utseende och hälsa. Symtomen kan vara milda eller mer allvarliga. Pojkar har ofta en allvarligare form av det än flickor.
Barn som föds med detta genetiska tillstånd kan få specialundervisning och terapi för att hjälpa dem att lära sig och utvecklas som andra barn. Läkemedel och andra behandlingar kan förbättra deras beteende och fysiska symtom.
Vilka är symptomen på Fragilt X?
Det finns flera, inklusive:
- Svår att lära sig färdigheter som att sitta, krypa eller gå
- Problem med språk och tal
- Flappar med händerna och får inte ögonkontakt
- Humörutbrott
- Dålig impulskontroll
- Ångest
- Extrem känslighet för ljus eller ljud
- Hyperaktivitet och problem med att uppmärksamma
- Aggressivt och självdestruktivt beteende hos pojkar
Vissa barn med ömtåligt X har också förändringar i ansiktet och kroppen som kan inkludera:
- Ett stort huvud
- Ett långt, sm alt ansikte
- Stora öron
- En stor panna och haka
- Lösa leder
- Platta fötter
- Förstorade testiklar (efter puberteten)
Symtomen är vanligtvis lindrigare hos flickor. Medan de flesta pojkar med bräckligt X har problem med inlärning och utveckling, har flickor vanligtvis inte dessa problem.
Tjejer med ömtåligt X har ibland problem med att bli gravida när de växer upp. De kan också gå in i klimakteriet tidigare än vanligt.
Det här tillståndet kan också orsaka hälsoproblem som:
- Anfall
- Hörselproblem
- Synproblem
- Hjärtproblem
Vad orsakar det?
FMR1-genen, som finns på X-kromosomen, gör ett protein som kallas FMR som hjälper nervceller att prata med varandra. Ett barn behöver detta protein för att hjärnan ska utvecklas norm alt. Barn med bräckligt X gör för lite eller inget av det.
Personer med detta tillstånd har också fler kopior än vanligt av ett DNA-segment som kallas CGG. Hos de flesta upprepas detta segment fem till 40 gånger. Hos personer med ömtåligt X upprepas det mer än 200 gånger. Ju fler gånger detta DNA-segment upprepas, desto allvarligare är symtomen.
En mamma med FMR1-genförändringen har 50 % chans att överföra den till något av sina barn. En pappa kan bara ge det till sina döttrar.
Pojkar är mer benägna att ha bräckligt X än flickor, och de har svårare symtom. Detta beror på att tjejer har två kopior av X-kromosomen. Även om en X-kromosom har genförändringen kan den andra kopian vara bra. Pojkar har en X- och en Y-kromosom. Om X-kromosomen har genförändringen kommer de att ha symtom på fragilt X-syndrom.
Vissa människor ärver den ömtåliga X-genen utan att ha symtom. De kallas bärare. Bärare kan överföra genförändringen till sina barn.
Hur diagnostiseras det?
Dessa tester kan göras under graviditeten för att se om ett ofött barn har ömtålig X:
- Fostervattenprov - läkare kontrollerar ett prov av fostervatten för FMR1-genförändringen
- Corion villus sampling (CVS) - läkare testar ett cellprov från moderkakan för att kontrollera FMR1-genen
Efter att barnet har fötts kan ett blodprov diagnostisera fragilt X-syndrom. Detta test letar efter FMR1-genförändringen.
Spädbarn som föds med fragilt X-syndrom visar inte alltid tecken på det. Läkaren kanske märker att barnets huvud är större än vanligt. När barnet blir äldre kan inlärnings- och beteendeproblem börja.
Vad är behandlingen?
Ingen medicin kan bota ömtåliga X. Behandlingar kan hjälpa ditt barn att lära sig lättare och hantera problembeteenden. Alternativen inkluderar:
- Specialutbildning för att hjälpa till med lärande (IEP och 504 är utbildningsplaner som vägleder skolan i att ge stöd)
- Tal- och språkterapi
- Arbetsterapi för att hjälpa till med dagliga uppgifter
- Beteendeterapi
- Läkemedel för att förebygga anfall, hantera ADD-symtom som hyperaktivitet och behandla andra beteendeproblem
Ju tidigare du börjar behandlingen, desto bättre. Arbeta med ditt barns läkare, lärare och terapeuter för att göra ett behandlingsprogram. Ditt barn kan också kvalificera sig för gratis specialundervisning.
Om du vill lära dig mer om fragil X, gå med i en supportgrupp. Eller kontakta en organisation som National Fragile X Foundation för råd och resurser.
Rekommenderad:
Typ 2-diabetes: symtom, orsaker, diagnos och behandling
Vad är typ 2-diabetes? Typ 2-diabetes är en livslång sjukdom som hindrar din kropp från att använda insulin som den ska. Personer med typ 2-diabetes sägs ha insulinresistens. Människor som är medelålders eller äldre är mest benägna att få den här typen av diabetes.
Artrit: orsaker, symtom, diagnos och behandling
Artrit är ett brett begrepp som täcker en grupp på över 100 sjukdomar. Ordet "artrit" betyder "ledinflammation". Inflammation är en av din kropps naturliga reaktioner på sjukdom eller skada. Det inkluderar svullnad, smärta och stelhet.
Psoriasisartrittyper, orsaker, symtom, diagnos och behandling
Vad är psoriasisartrit? Psoriasisartrit (PsA) är en form av inflammatorisk artrit. Det påverkar cirka 1 miljon människor i USA, eller 30% av människor som har psoriasis. Psoriasis är en hudsjukdom som orsakar röda, fjällande utslag, oftast på armbågar, knän, vrister, fötter och händer.
Bronkit (akut och kronisk): symtom, orsaker, diagnos och behandling
Vad är bronkit? Bronkit är när de rör som transporterar luft till dina lungor, så kallade bronkier, blir inflammerade och svullna. Du får en tjatande hosta och slem. Det finns två typer: Akut bronkit. Detta är vanligare. Symtomen varar i några veckor, men det brukar inte orsaka problem efter den tiden .
Epilepsi och anfall – symtom, orsaker, typer, diagnos, behandling och riskfaktorer
Epilepsi är ett tillstånd där det finns ovanlig elektrisk aktivitet i din hjärna, vilket resulterar i anfall. Plötsliga, ofrivilliga rörelser som ryckningar eller ryckningar i armar eller ben kan vara anfall. Krampanfall i sig är vanligtvis inte farliga, och de varar bara under en kort period.